Znamy mechanizm niebezpiecznych powikłań w układzie oddechowym u osób z zespołem Downa
3 sierpnia 2023, 11:38Choroby układu oddechowego są drugą – po wadach serca – najczęstszą przyczyną zgonów dzieci z zespołem Downa, a problemy z dolnymi drogami oddechowymi to najczęstsza przyczyna, dla której osoby z trisomią 21. chromosomu trafiają do szpitala. Ponadto dorośli z zespołem Downa są znacznie bardziej narażeni na ryzyko hospitalizacji i zgonu z powodu COVID-19. Przez długi czas naukowcy nie znali przyczyny, dla której trisomia 21. chromosomu powoduje takie problemy z układem oddechowym. Naukowcy z USA opisali właśnie dwa główne mechanizmy leżące u podstaw tego zjawiska.
Ukochana córka syna
28 października 2009, 12:22Hipoteza czy efekt babci to nazwa teorii wyjaśniającej długie życie kobiet po menopauzie względami opiekuńczymi. Chodzi o opiekę nad własnymi genami ujawnionymi u wnuków. Międzynarodowy zespół naukowców twierdzi, że babcie są bardziej wybiórcze niż dotąd sądzono, ponieważ mają największą słabość do wnucząt najbliżej z nimi spokrewnionych genetycznie (Proceedings of the Royal Society B).
Naukowcy zidentyfikowali starożytny zespół Turnera i inne zaburzenia rozwoju płci sprzed wieków
17 stycznia 2024, 09:43Dzięki opracowaniu nowej technologii badania chromosomów w dawnych genomach naukowcom udało się zidentyfikować pierwszą żyjącą w starożytności osobę, która cierpiała na zespół Turnera z kariotypem mozaikowym. Zespół Turnera to zespół wad wrodzonych spowodowanych całkowitym lub częściowym brakiem jednego chromosomu X. Cierpiące nań kobiety charakteryzuje niski wzrost, nieprawidłowe proporcje ciała, nieprawidłowe ukształtowanie gonad prowadzące do niepłodności czy słabiej zaznaczone cechy płciowe.
